Doğacak bebeğim sağlıklı olacak mı ? Acaba sakatlık olma riski var mı? Gebe kalınca her annenin aklına gelen sorular bunlardır. Sağlıklı olsun, eli ayağı yerinde olsun.

Anne karnında sakatlıkları tespit edebilmek için önerilen ilk test 11-14.gebelik haftalarında yapılan tarama testidir. Bu testte hem ultrasonografi hem de anneden kan alınarak bebeğin kromozom anomalisi riski hesaplanır. Yani risk hesaplayan bir testtir. 35 yaş altında tüm gebelerin yaptırması önerilir

Nasıl yapılır?

11-14. gebelik haftalarında anneye ultrasonografi yapılır. Bebeğin baş popo mesafesi ölçülür. Haftasına göre gelişimi normal mi bilgisayardan hesaplanır. Sonra bebeğin pozisyonu uygun olduğunda yan kesitten bakılarak ENSE KALINLIĞI (NT) ve BURUN KEMİĞİ incelenir. (Ense kalınlığı sağlıklı gebelerde 3 mm’in altındadır. Eğer yüksek çıkarsa bebeğin genetik problemli veya kardiyovasküler sistem hastalığı olma olasılığı artar. Burun kemiği olup olmadığı da önemli bir işarettir. Burun kemiği yok ise yine genetik problemli olma olasılığı artar. Bu ölçümler deneyimi olan uzmanlar tarafından yapılabilir)

Anneden aynı zamanda kan alınarak; β-hCG ve PAPP-A düzeyleri ölçülür. Tüm veriler bilgisayar ortamına girilir, annenin yaşı, kilosu, sigara içip içmediği, diyabet hastalığı, tüp bebek olup olmadığı, kanda β-hCG ve PAPP-A düzeyleri, ultrason NT ölçümü ve burun kemiği olup olmadığı verileri girilerek risk hesaplanır.

İkili test sonucunda Down Sendromu için yüksek risk sınırı 1/270 kabul edilir. Edwards sendromu (trizomi 18) için yüksek risk sınırı 1/100 kabul edilir. Eğer çıkan risk hesaplaması bu değerlerden büyükse bebeğinizde kromozom anomali gelişme riski var demektir. Yani ikili test ile sadece anomali riski normalden yüksek mi değil mi sorusuna cevap alınır. Eğer risk yüksek çıkarsa kesin tanı için amniyosentez yapılır.

Test sonucum negatif çıktı. Bebeğim kesin sağlıklı değil mi?

Hayır. İkili test sadece belli kromozom hastalıklarının riskini verir. Hepsini değil. Ayrıca bebekte olabilecek yapısal kusurları da göstermez. Bunların araştırılması için gebelik takiplerine devam edilmesi ve 5. Ayda sakatlık ultrasonografisi yapılması önerilir.

Test Sonucum pozitif çıktı ? Bebeğim sakat mı ?

Hayır. Her 30 kadından 1 in de test pozitif çıkabilir. Bu sadece riski gösterir. Pozitif sonuç çıkan her 23 gebeden sadece 1 inde Down sendromu çıkar. Kesin tanı için amniyosentez yapılır.